Bệnh Thalassemia là bệnh gì? Những điều cần biết về căn bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là một trong những biến chứng di truyền rất hay gặp phải trên thế giới. Tại Việt Nam cũng có rất nhiều bệnh nhân đang mắc phải căn bệnh này. Mỗi năm ước tính có khoảng 400 – 500 trẻ mới sinh ra bị mắc bệnh Thalassemia. Vậy bệnh Thalassemia là bệnh gì? Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không? Triệu chứng và cách điều trị bệnh như thế nào?… Để hiểu rõ hơn về căn bệnh này. Mời các bạn cùng theo dõi những thông tin trong bài viết này của chúng tôi nhé!

Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

Bệnh Thalassemia là một rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường. Một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Rối loạn này chính là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Đây là một tình trạng trong đó cơ thể của bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Bệnh Thalassemia có 3 dạng chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alph-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Còn trong bệnh beta-thalassemia, gen beta globin bị ảnh hưởng.

Thalassemia là căn bệnh mang tính di truyền, tức là ít nhất một trong bố hoặc mẹ phải là người mang bệnh. Do một đột biến di truyền hoặc một tình trạng xóa bỏ một số đoạn gen là nguyên nhân quan trọng.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia

Tùy vào từng loại bệnh Thalassemia mà các triệu chứng biểu hiện sẽ khác nhau, cụ thể như sau:

Thalassemia thể nhẹ

Dạng bệnh này thường không gây ra triệu chứng, nếu có thì chỉ là thiếu máu nhẹ.

Alpha – thalassemia

Loại bệnh này có 2 loại nghiêm trọng đó là rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.

Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra cho bệnh nhân các vấn đề về xương. Đồng thời, má, trán, hàm có thể phát triển lên quá mức. Bên cạnh đó là các biểu hiện như: vàng da hoặc mắt trắng; lách phát triển mạnh; dinh dưỡng kém.

Bệnh phù thai được coi là một dạng Thalassemia cực kỳ nghiêm trọng. Bệnh này xảy ra trước khi sinh và hầu hết những trẻ bị bệnh này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Beta – thalassemia

Thiếu máu beta – thalassemia cũng có 2 loại nghiêm trọng, đó là Thalassemia thể nặng và Thalassemia thể trung gian. Thiếu máu trầm tọng liên quan đến tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm như:

  • Biếng ăn
  • Nhợt nhạt, da xanh xao
  • Nhiễm trùng thường xuyên
  • Chán ăn
  • Không phát triển hoặc chậm phát triển
  • Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng
  • Các cơ quan bị trương phình

Loại bệnh Thalassemia này thường nặng đến mức đòi hỏi người bệnh cần phải truyền máu thường xuyên.

Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Bệnh nhân mắc căn bệnh Thalassemia hầu hết đều có những biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to. Cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển,…

Bệnh Thalassemia hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém.

Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là một tình trạng sẽ xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến hemoglobin. Người bệnh sẽ nhận khiếm khuyết di truyền này từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố lẫn mẹ. Trong trường hợp chỉ có bố hoặc mẹ của người bệnh là người di truyền Thalassemia, thì có thể phát triển một dạng bệnh được gọi là Thalassemia thể nhẹ.

Còn nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang bệnh Thalassemia trong mình, con cái sinh ra sẽ có nguy cơ mắc một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

Cách điều trị bệnh Thalassemia

Cách điều trị bệnh Thalassemia sẽ được bác sĩ chỉ định tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số phương pháp điều trị có thể được sử dụng bao gồm: truyền máu; cấy ghép tủy xương (BMT); thuốc và các chất bổ sung; có thể phẫu thuật để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.

Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn không nên uống vitamin hoặc các chất bổ sung chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn cần truyền máu. Những người được truyền máu sẽ nhận thêm chất sắt mà cơ thể không thể dễ dàng tiêu thụ được. Sắt có thể tích tụ trong mô, gây tử vong.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể sử dụng đến phương pháp điều trị chelation nếu bạn đang được truyền máu. Điều này thường liên quan đến việc tiêm một chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác. Điều này giúp loại bỏ chất sắt ra khỏi cơ thể.

Chăm sóc người bệnh Thalassemia như thế nào để kiểm soát bệnh?

  • Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể, không dùng các loại vitamin hoặc các chất bổ sung có chứa sắt trừ khi được bác sĩ khuyến cáo
  • Có một chế độ ăn uống lành mạnh, chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới
  • Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách thường xuyên rửa tay và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn phải cắt bỏ lá lách
  • Tiêm phòng cúm hằng năm cũng như các loại vắc-xin bệnh viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng
  • Nếu bạn bị sốt hoặc nhận thấy các dấu hiệu khác của nhiễm trùng, hãy đến khám bác sĩ ngay để được điều trị nhé

Hy vọng rằng những thông tin trên đây về chứng bệnh Thalassemia sẽ hữu ích đối với bạn đọc. Cung cấp thêm cho các bạn kiến thức về căn bệnh này, giúp bạn biết cách điều trị cũng như chăm sóc người bệnh Thalassemia. Cảm ơn bạn đã theo dõi bài viết của chúng tôi! Chúc bạn thật nhiều sức khỏe!

5.0
01
Ngày đăng: 31/01/2019 | Lần cập nhật cuối: 31/01/2019
avatar
  Subscribe  
Notify of
Close