Cùng với hội chứng Down, Edwards, hội chứng Patau cũng là một hội chứng nguy hiểm gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Và cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà chuyện giữ lại hay buông bỏ thai nhi. Đều khiến cho các bà mẹ và người thân trong gia đình thực sự đau lòng!
Vậy hội chứng Patau là gì? Hãy cùng tham khảo những thông tin về hội chứng Patau ngay trong bài viết dưới đây của chúng tôi nhé!
Nội dung
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13. Là hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể khi bình thường em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường tử vong trong ngày đầu hoặc trong tuần đầu tiên. Chỉ có 5 – 10% trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống trong một năm.
Xem thêm: Tiểu đường thai kỳ có ảnh hưởng đến thai nhi hay không?
Cơ chế phát sinh hội chứng Patau
Cơ chế phát sinh được hiểu cơ bản là thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Bình thường chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng nay lại có thêm Trisomy 13.
Khi phát hiện thai nhi mắc hội chứng Patau, cha mẹ đều phải đứng trước quyết định khó khăn và đau lòng. Bởi hầu hết các em bé này đều tử vong trước khi chào đời hoặc lâu nhất là sống được 1 năm. Rất hiếm trường hợp trẻ bị hội chứng Patau sống đến khi trưởng thành.
Mà cho dù là em bé đó may mắn sống sót đến thời điểm 18 tuổi. Nhưng sẽ gặp phải vô số các vấn đề trong cuộc sống, đặc biệt có những vấn đề hết sức nghiêm trọng liên quan đến não bộ.
Đặc điểm của trẻ bị mắc hội chứng Patau là gì?
Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau vẫn có trọng lượng sinh bình thường. Nhưng đầu nhỏ và trán nghiêng, mũi thường lớn (củ hành), tai gắn thấp, có hình dạng bất thường. Bé thường gặp các dị tật với mắt, sứt môi và hở hàm ếch cũng như các dị tật về tim. Thậm chí có nhiều em bé bị hội chứng Patau khi sinh ra còn bị mất một mảng da đầu (bất sản da), trông giống như các vết lở loét.
Bên cạnh đó, bộ phận não của các em bé mắc hội chứng Patau thường gặp các vấn đề về cấu trúc. Não không phân chia thành 2 bán cầu não dẫn đến một căn bệnh được gọi là não thất duy nhất.
Nhiều em bé bị hội chứng Patau còn có thêm các ngón tay và ngón chân (dị tật thừa ngón). Một số trường hợp lại có một túi gắn ở bụng ở vùng cuống rốn (thoát tràng rốn). Trong đó có chứa một số cơ quan trong bụng, cũng như tật nứt đốt sống.
Ngoài ra, bé gái mắc hội chứng Patau có hình dạng tử cung bất thường. Hay còn được gọi là tử cung hai sừng. Còn ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu.
Nguyên nhân nào khiến trẻ bị mắc hội chứng Patau?
Do tính chất di truyền, chế độ ăn uống,…? Thực ra, không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn tới hội chứng này. Chỉ có nguy cơ trẻ mắc bệnh cao hơn khi tuổi sinh đẻ của người mẹ cao hơn mà thôi.
Chính vì thế, tất cả chị em phụ nữ khi quyết định mang thai đều có nguy cơ mắc hội chứng Patau.
Hội chứng Patau có di truyền không?
Nguy cơ sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau sẽ tăng nhẹ cùng với độ tuổi của người mẹ. Tuy nhiên, độ tuổi trung bình của người mẹ sinh ra một em bé bị hội chứng Patau là 32 tuổi. Nói chung, ở mỗi lần mang thai về sau, khả năng người mẹ vẫn tiếp tục sinh ra một em bé khác bị hội chứng Patau là không quá 1%.
Mặc dù vậy, nếu người mẹ đã từng có con bị hội chứng Patau thì nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi quyết định mang thai lần nữa.
Chỉ số hội chứng Patau
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là cách tốt nhất để chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Patau. Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm này là từ giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Với 2 xét nghiệm là xét nghiệm máu và siêu âm đo độ mờ da gáy.
Sau khi kiểm tra sức khỏe mẹ bình thường, bác sĩ sẽ tiến hành lấy một mẫu máu từ cơ thể. Còn đối với siêu âm đo độ mờ da gáy. Sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé. Những chỉ số thu được từ 2 xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ đưa ra kết luận về nguy cơ bé mắc hội chứng Patau hay hội chứng Down, Edward.
Làm thế nào khi phát hiện thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Patau?
Mặc dù có xét nghiệm nhưng rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Do đó sẽ có 2 sự lựa chọn: một là tiếp tục giữ thai nhi và chuẩn bị sẵn tinh thần. Nếu như em bé thực sự mắc phải hội chứng này; hai là không giữ thai và quyết định phá thai.
Như vậy, trên đây là những thông tin có liên quan đến hội chứng Patau mà chúng tôi đã chia sẻ với bạn đọc. Vì đây là hội chứng không thể biết trước và không thể điều trị nên trong suốt quá trình mang thai. Mẹ bầu hãy thực hiện thăm khám đầy đủ và định kỳ để kịp thời phát hiện cũng như ngăn chặn tình huống xấu nhất xảy ra. Hy vọng rằng những thông tin trên đây sẽ hữu ích đối với bạn trong quá trình tìm hiểu về hội chứng Patau! Cảm ơn bạn đã theo dõi bài viết của chúng tôi!
